Medfödd klorid diarré eller CCD

CCD är en sällsynt sjukdom som är en del av det finländska sjukdomsarvet. Sjukdomen beror på ett genfel som leder till en störning i kloridabsorptionen i tarmarna. Detta leder till kronisk diarré på grund av bristfällig absorption av natrium och vatten i slutet av tunntarmen och i tjocktarmen.

Klorid diarré är en sällsynt, ärftlig sjukdom som beror på en felaktig SLC26A3-gen i kromosom 7 som ärvs från båda föräldrarna. Ett sjukt barns syskon har 25 procents chans att födas med sjukdomen och 50 procents chans att vara symptomfria bärare av genfelet vid födseln.  Cirka 60–70 personer lider av klorid diarré i Finland. Cirka 250 personer lider av klorid diarré i hela världen.

Sjukdomen kan konstateras hos fostret redan under graviditeten. Detta görs via det rikliga barnvattnet som beror på fostrets ökade vattendiarré. Diagnosen kan ställas under graviditeten, genom genundersökning av barnvattnet eller ett vävnadsprov från moderkakan. Bebisen drabbas av en störning i saltbalansen och vikten kan minska direkt efter födseln. Barnet torkar, blir gult och magen sväller på grund av att tarmarna är fulla med vätska. Den ständiga vattenblandade diarrén kan i misstag antas vara urin. Utan behandling leder störningen i vätskebalansen till att det nyfödda barnet avlider inom några veckor efter födseln. Det går att diagnosticera sjukdomen med hjälp av den ökade kloridhalten i avföringen och den minskade klorid- och natriumhalten i blodet.

Klorid diarré behandlas med en livslång saltersättningsbehandling som korrigerar den drabbades vätskebalans. Saltersättningsbehandlingen ger ökad saltabsorption och hindrar uppkomsten av störningar i salt- och bas-/syrabalansen. Trots behandlingen har patienten fortsatt riklig diarré. Den relativa mängden minskar dock i och med att barnet växer.