Kloridiripuli

Harvinainen periytyvä sairaus
Kloridiripulin toteaminen
Elinikäinen suolakorvaushoito
Oikea hoito mahdollistaa normaalin elämän
Kokemuksia elämästä kloridiripulin kanssa

Synnynnäinen kloridiripuli eli CLD (myös CCD, congenital chloride diarrhea) on harvinainen sairaus, joka kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Sairaus johtuu geenivirheestä, joka aiheuttaa kloridin imeytymisen häiriön suolistossa. Tämä johtaa krooniseen ripuliin natriumin ja veden imeytyessä puutteellisesti ohutsuolen loppuosassa ja paksusuolessa.

Kloridiripuli on harvinainen periytyvä sairaus

Kloridiripulia esiintyy Suomessa selvästi enemmän kuin muissa maissa. Sairaus periytyy peittyvästi (resessiivisesti) ja johtuu molemmilta vanhemmilta saadusta virheestä SLC26A3-geenissä kromosomissa 7. Sairaan lapsen sisaruksilla on 25 prosentin mahdollisuus syntyä sairaana ja 50 prosentin mahdollisuus syntyä oireettomana geenivirheen kantajana. Tämä tarkoittaa sitä, että syntyvillä sisaruksilla on 75 prosentin mahdollisuus syntyä kloridiripulin suhteen täysin terveinä.

Kloridiripulia sairastavia on Suomessa noin 60–70. Sairauden ilmaantuvuus on Suomessa arviolta 1:40 000, eli kloridiripulia sairastavia lapsia syntyy Suomessa keskimäärin 1–2 vuodessa. Myös Puolassa, Kuwaitissa ja Saudi-Arabiassa kloridiripulia esiintyy keskimääräistä enemmän. Maailmanlaajuisesti kloridiripulia sairastavia on noin 250.

Sikiön kloridiripuli voidaan todeta runsaasta lapsivedestä jo raskausaikana

Sairaus voidaan todeta sikiöllä jo raskauden aikana runsaasta lapsivedestä, mikä johtuu sikiön lisääntyneestä vesiripulista. Sikiön suolisto voi näyttää laajentuneelta ja hunajakennomaiselta. Diagnoosi voidaan tehdä raskausaikana lapsiveden tai istukkakoepalan geenitutkimuksella.

Synnytys on usein ennenaikainen. Vastasyntynyt on pienikokoinen eikä hänellä ole niin sanottua lapsen pihkaa suolessaan, koska se on huuhtoutunut pois jo sikiöaikana.

Vauvalle kehittyy suolatasapainon häiriö ja paino voi laskea heti syntymän jälkeen. Lapsi kuivuu, muuttuu keltaiseksi ja vatsa pullottaa suoliston nestetäyteisyyden takia. Jatkuvaa vetistä ripulia voidaan erehtyä luulemaan virtsaksi. Ilman hoitoa vastasyntynyt menehtyy nestetasapainon häiriöön muutaman viikon sisällä syntymästä.

Sairaus voidaan diagnosoida ulosteen lisääntyneestä kloridipitoisuudesta ja veren alentuneesta kloridi- ja natriumpitoisuudesta. Vastasyntyneen verinäytteestä voidaan todeta lisääntynyt happamuus (asidoosi), mutta emäsylimäärä (alkaloosi) ja veren alentunut kaliumpitoisuus voidaan todeta vasta myöhemmin. Hoitamattomalla potilaalla ei ole virtsassaan lainkaan kloridia. Epäselvissä tapauksissa diagnoosi voidaan varmistaa verinäytteen geenitutkimuksella.

Elinikäinen suolakorvaushoito korjaa nestetasapainon

Kloridiripulia hoidetaan elinikäisellä suolakorvaushoidolla, joka korjaa sairastuneen nestetasapainon. Suolakorvaushoito lisää suolojen imeytymistä sekä estää suola- ja happo-emästasapainon häiriöiden syntymisen. Hoidosta huolimatta ripuli jatkuu runsaana. Sen suhteellinen määrä kuitenkin vähenee lapsen kasvaessa.

Vastasyntyneellä korvaushoito toteutetaan suonensisäisesti, ja myöhemmin siirrytään natrium- ja kaliumkloridisuolojen korvausliuoksen juomiseen. Vanhempien lasten ja aikuisten kohdalla suolakorvaushoito voidaan toteuttaa myös natrium- ja kaliumkloridiannosjauheilla sekä riittävällä nesteensaannilla.

Korvausliuoshoito on elinikäinen ja vaatii nestetasapainon ja suola-arvojen säännöllistä seurantaa vuosittain, ja pikkulapsilla useamminkin. Jos kloridiripulia sairastavalla on infektioita, korvausliuosta tulee lisätä ja nestetasapainoa seurata tarkasti.

Oikea hoito mahdollistaa normaalin elämän

Ripulin hoito suolaliuoksella jatkuu läpi elämän. Oikein hoidettuna ja hoitoon sitoutuessaan kloridiripulia sairastava voi yleensä elää normaalia elämää. Hoitoon sitoutuminen on tärkeää, koska korvaushoidon keskeyttäminen tai liian pieni annos voivat altistaa munuaisten vajaatoiminnalle.

Kloridiripulia sairastavan lapsen normaali kasvu ja kehitys eivät häiriinny, kun sairastunut noudattaa asianmukaista hoitoa, eikä tauti vaikuta elinikään. Seurantakäynnit sairaalassa, tihentynyt wc-käyntien tarve ja tahriminen voivat kuitenkin heikentää elämänlaatua.

Kloridiripulilla ei ole vaikutusta naisten hedelmällisyyteen, mutta miehillä on tutkimuksissa todettu heikentynyttä siittiöiden tuotantoa. Mikäli kloridiripulia sairastavilla miehillä on ongelmia lasten saannissa, heidän tulisi kääntyä lapsettomuushoitoyksiköiden puoleen.

Vertaistukea ja kokemuksia elämästä kloridiripulin kanssa

Yhdistyksen ylläpitämästä Facebook-ryhmästä löydät vertaisia, joiden kanssa voit jakaa kokemuksia elämästä kloridiripulin kanssa. Facebook-ryhmä on nimeltään CLD eli synnynnäinen kloridiripuli – IBD ja muut suolistosairaudet ry. Kaikissa yhdistyksen ylläpitämissä verkkovertaisryhmissä ovat mukana koulutetut vapaaehtoiset sekä yhdistyksen työntekijä. Tervetuloa mukaan keskustelemaan!