Enemmän kuin osaat kuvitella – Harvinaisten sairauksien päivä 2025
Kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää vietetään joka vuosi helmikuun viimeisenä päivänä. Päivän tarkoituksena on lisätä tietoisuutta harvinaisista sairauksista ja vammaryhmistä sekä näihin liittyvistä haasteista. Vuoden 2025 teema on ”Enemmän kuin osaat kuvitella”. Teemalla halutaan kuvata harvinaissairauksien moninaisuuden lisäksi sairastavien ihmisten erilaisia elämäntilanteita, haasteita, toiveita ja haaveita.
Osana Harvinaiset-verkostoa haluamme kannustaa kaikkia osallistumaan teemapäivän viettoon sekä osoittamaan tukensa harvinaissairaille ja heidän läheisilleen. Tule seuraamaan Harvinaiset-verkoston ja harvinaissairauksien yhteistyöryhmän Harvinaisen viisaita valintoja -webinaaria perjantaina 28.2. klo 10.15-12.00. Tilaisuuden ohjelman löydät täältä. Webinaariin ei tarvitse ilmoittautua, vaan katselulinkki julkaistaan verkoston verkkosivuilla. Tilaisuudesta tulee tallenne heti tilaisuuden jälkeen.
Voit osallistua myös eri järjestöjen järjestämiin alueellisiin tapahtumiin Turussa, Jyväskylässä, Tampereella ja Oulussa.
Miksi harvinaissairaudet vaativat erityishuomiota?
Harvinaissairauksia tunnistetaan maailmanlaajuisesti useita tuhansia ja niitä löytyy kaikilta lääketieteen erikoisaloilta. Vaikka yksittäinen diagnoosiryhmä voi olla pieni, kaikkiaan harvinaissairaita on paljon. Sairaudesta riippumatta suurimpina haasteina ovat edelleen tiedon puute ja osaamisen pirstaleisuus, jotka aiheuttavat viivettä diagnosoinnissa ja hoitoon pääsyssä. Palvelujärjestelmän ongelmat kasvattavat harvinaissairauksien hoidosta syntyviä kustannuksia. Haasteiden voittamiseksi tarvitaan eri tahojen yhteistyötä. Potilasjärjestöjen tehtävänä on välittää tietoa harvinaisuuden vaikutuksista ja muistuttaa harvinaissairaiden osallisuuden tärkeydestä. Tietoa tarvitaan palveluiden järjestämiseen ja päätöksenteon tueksi.
Harvinaiset suolistosairaukset
Yhdistyksemme toiminnan piiriin kuuluu kaksi harvinaista sairautta; lyhytsuolisyndrooma ja kloridiripuli.
Lapsilla lyhytsuolisyndroomaan voi johtaa keskosen vakava suolitulehdus tai synnynnäiset epämuodostumat. Aikuisena syntyneen lyhytsuolisyndrooman taustalla voi olla IBD, suoliston verenkiertohäiriöt, kasvaimet, vammat tai leikkauskomplikaatiot. Vaikea suolen liikehäiriö voi johtaa toiminnalliseen lyhytsuolisyndroomaan kaiken ikäisillä. Aikuisilla oireyhtymän esiintyvyys Suomessa on noin 6 potilasta miljoonaa asukasta kohti, ja lapsilla ilmaantuvuus on 24 uutta lyhytsuolipotilasta 100 000 vastasyntynyttä kohti. Vertaistukea lyhytsuolisyndroomaan löydät ylläpitämästämme Facebook-ryhmästä.
Kloridiripuli kuuluu suomalaiseen tautiperintöön ja johtuu geenivirheestä, joka aiheuttaa häiriön kloridin imeytymisessä johtaen myös natriumin ja veden puutteeliseen imeytymiseen. häiriön suolistossa johtaen krooniseen ripuliin natriumin ja veden puutteellisen imeytymisen vuoksi. Myös kaliumia menetetään nopeasti munuaismekanismin kautta. Kloridiripulia sairastavia lapsia syntyy vuodessa yksittäisiä. Vertaistukea kloridiripuliin löydät esimerkiksi ylläpitämästämme Facebook-ryhmästä.